세계 희귀 질환 7선
2015-04-02 16:55
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1. '인어 증후군'[유튜브 영상 캡처] 선천적으로 두 다리가 붙은 채 태어나는 병인 이른
1. '인어 증후군'
선천적으로 두 다리가 붙은 채 태어나는 병인 이른바 '인어 증후군'
'인어 증후군'은 10만 명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 희귀병 환자로 태어난 사진 속 소녀 샤일로 페핀(Shiloh Pepin) 양은 지난 2009년 10세의 나이로 세상을 떠났다.
그녀가 태어났을 당시 의사들은 72시간 이상을 살 수 없다고 발표했었다. 페핀 양은 방광, 자궁, 큰 창자, 직장은 아예 없고 신장과 난소도 일부만 있는 채로 태어났다.
샤일로 페핀 양은 내장 조형시술과 신장이식 수술 등 150차례 이상의 수술을 받으며 기적적으로 생존해왔다.
[이하 유튜브]
2. 모겔론스 병
[이하 '신비한 TV서프라이즈' 방송 영상 캡처]
미확인 피부 괴질로 알려진 '모겔론스 병'
원인을 알 수 없는 모겔론스 병은 피부 속에 벌레가 기어 다니는 듯한 가려움증을 느끼는 것이 특징이다.
병을 앓은 사람들은 피부가 콕콕 찌르는 듯 아프거나 작은 벌레가 몸 전신에 기어가는 느낌, 피부에서 이상한 것들이 마구 돋아나는 느낌 등 다양한 증상을 호소했다.
모겔론스(Masclous)는 부패, 손상을 뜻하는 프로방스어에서 비롯된 것으로 병의 원인을 밝히고자 현재까지 연구중이다.
지난 2011년 MBC '신비한 TV서프라이즈'에서 소개되기도 했던 이 질병은 아직까지 의학적으로 증명된 내용이 없으며 정신적 피해망상일 가능성도 있다.
3. 나무인간 증후군(피부형 인유두종바이러스)
손과 발이 나무의 뿌리·껍질처럼 변하는 피부 질환을 가진 남성.
인도네시아 자카르타 인근의 작은 마을에 살는 디디(DeDe)는 15살때 입은 상처로 인해 손과 발은 물론 온 몸의 피부가 나무 뿌리와 같이 딱딱하게 변하는 질병을 가졌다.
미국 메릴랜드 대학교 엔소니 가스파리 박사가 진단한 디디의 증세는 인유두종 바이러스(HPV)에 의한 피부 질환으로 그의 손, 발에 난 종양은 바이러스에 의한 사마귀의 일종이라 진단했다.
지난 2007년 디스커버리 채널을 통해 전파를 탄 디디의 소식은 이후 화제가 됐으며 디디는 미국 의료진에 의해 적절한 치료를 받았다.
현재는 여러번의 수술을 통해 몸에 굳어버린 살들을 제거하고 상태가 많이 호전된 상태인 것으로 알려졌다.
4. 늑대인간 증후군(선천성 다모증)
'늑대 인간 증후군'이라는 희소병에 걸려 온 몸에 털이 무성하게 자라는 세 자매 사진이다. 이들 자매의 병은 유전적 요인에 의한 것으로 아버지로부터 물려받은 것이다.
'늑대인간 신드롬'은 레이저 시술과 약물 치료를 통해 어느정도 고칠 수 있는 것으로 알려졌다.
이 병은 털의 성장과 관련된 안드로겐 호르몬 영향과 상관없이 체모(體毛)가 계속 자라는 희귀 질병이다. 유전적 요인이 가장 큰 이유다. 유전적 요인이 아니라면 산모가 임신 중 항경련제나 술을 마셨을 시 발생할 수 있다.
등이 원숭이처럼 검은 털로 뒤덮이거나 얼굴에 늑대처럼 털이 돋아난다. 아직 정확한 치료법은 개발되지 않았다.
5. 코넬리아 디란지증후군(Cornelia de Lange Syndrome)
웃거나 울면 기도가 막혀 죽게 되는 희소병으로 알려진 '코넬리아 디란지증후군'
기도의 넓이가 정상 아이들의 반 정도 밖에 안 되기 때문에, 울거나 웃으면 기도가 좁아지면서 사망 위험성이 따른다.
유전자 돌연변이로 원인이 추측되는 이 희소병은 성장장애와 지적장애뿐만 아니라 심장, 소화 기능 등에도 이상이 생겨 각종 합병증을 유발한다.
최근 이 희소병을 앓고 있는 한국인 김진우, 민기 형제 사연이 CBS TV ‘수호천사 사랑의 달란트를 나눕시다’를 통해 소개되기도 했다.
6. 뱀파이어 증후군(포르피린증)
'뱀파이어 증후군'으로 불리는 이 병은 '포르피린증'이라는 것으로 색소 성분인 포르피린이 혈액과 조직에 쌓여가는 선천성 대사이상증이다.
이 병을 앓고 있는 환자들은 심한 빈혈을 호소해 별도의 혈액을 공급받아야 한다.
특히 햇빛이 피부에 닿으면 그 부위에 수포가 생기는 피부 병변이 일어나고, 잇몸 구조가 변해 이가 길어지는 사례도 있어 ‘뱀파이어 병’이라고 칭해졌다.
현재까지 이 병의 치료방법은 개발되지 않은 상황으로 일정한 체온 유지와 수분 공급이 상태 악화를 막기 위한 최선의 방법으로 알려져있다.
과거 MBC 'TV 특종 놀라운 세상'에 소개됐던 이 병을 앓고 잇는 캄보디아의 한 소녀는 모든 음식에 피를 찍어 먹지 않으면 음식 섭취를 하지 않아 충격을 주었다.
당시 방송에 나온 소녀는 닭의 피를 받아 한 그릇을 다 마시고 나서 "닭 피가 제일 맛있다"며 환하게 웃었다.
['TV 특종 놀라운 세상' 방송 영상 캡처]
7. 조로증
조로증은 소인증의 일종으로 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환이다.
조로증은 어린이가 빠른 속도로 노화하는 희귀 유전 질환으로 몸이 작고 피부에 주름이 많으며 흰 털이 많이 자라 외관이나 행동이 노인 같아 보이는 특성이 있다.
신생아 4~800만 명 중 한 명 꼴로 발생하며 전 세계적으로는 매 순간 200~250명의 아이들이 조로증을 앓고 있는 것으로 보고되고 있다.
성별과 인종에 상관없이 발병 가능한 조로증은 보통 태어날 때는 특이한 점을 보이지 않지만, 생후 일 년 이내에 발육 지체, 체지방 감소, 모발 손실, 피부 노화, 굳은 관절 등의 조로증 관련 특징이 나타난다.
이후 나이가 들수록 골반 탈골, 심장 질환 및 발작 등을 겪기도 하는데 대부분 이 때문에 평균 13세 정도에 사망한다.
조로증의 원인은 LMNA(라민A) 유전자의 변이로 지목되고 있다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산하는데, 이 라민A 단백질에 결함이 생겨 세포의 핵이 불안정해지고, 이 때문에 때 이른 노화과정이 진행되는 것이다.
[조로증 연구 재단 페이스북 페이지 100만 '좋아요' 달성 기념 영상 / Progeria Research Foundation]
