“인간이 느낄 수 있는 가장 큰 고통” 세계 희귀병 10선

1. 인어 증후군

인어 증후군(Mermaid Syndrome)은 선천적으로 다리가 하나이거나 두 다리가 붙은 채 태어나는 병이다.

이 병은 원인은 정확하게 알려지지 않았으며 10만 명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 인어 증후군 환자로 태어난 소녀 샤일로 페핀(Shiloh Pepin) 양은 지난 2009년 10세의 나이로 세상을 떠났다.

페핀 양이 태어났을 당시 의사들은 72시간 이상 살 수 없다고 발표했었다. 페핀 양은 방광, 자궁, 큰 창자, 직장은 아예 없고 신장과 난소도 일부만 있는 채로 태어났다.

페핀 양은 내장 조형시술과 신장이식 수술 등 150차례 이상의 수술을 받으며 기적적으로 생존해왔다.

2. 쿠싱 증후군

쿠싱 증후군(Cushing’s syndrome)은 안면과 복부 등에 지방이 쌓이며 팔다리에 비해 몸이 비대해지는 질병이다.

콩팥 옆 부신이라는 호르몬 기관에서 코르티솔(스트레스 호르몬)이 과도하게 분비되는 질환이다. 쿠싱 증후군은 부신 자체에 종양이 생겨 기능이 떨어지거나, 부신 피질이 과다하게 증식하는 경우, 스테로이드제 약물을 장기 복용했을 경우 발병할 수 있다.

미국의 하비 쿠싱 박사(1869~1939)가 처음 발견해 그의 이름을 딴 것으로 전해졌다. 쿠싱증후군을 앓은 뒤 제대로 치료를 받지 않을 경우 심장질환 등 갖가지 병을 유발할 수 있는 것으로 알려졌다.

가수 이은하 씨는 지난달 30일 MBC '마이웨이'에서 쿠싱 증후군에 걸린 사연을 털어놔 안타까움을 자아냈다. 그는 척추분리증 진통제 부작용으로 3개월 만에 체중이 15kg 늘었고, 쿠싱증후군이라는 질병도 얻게 됐다고 설명했다.

3. 모겔론스 병

원인을 알 수 없는 모겔론스(Morgellons) 병은 피부 속에 벌레가 기어 다니는 듯한 가려움증을 느끼는 것이 특징이다.

병을 앓은 사람들은 피부가 콕콕 찌르는 듯 아프거나 작은 벌레가 몸 전신에 기어가는 느낌, 피부에서 이상한 것들이 마구 돋아나는 느낌 등 다양한 증상을 호소했다.

모겔론스는 부패, 손상을 뜻하는 프로방스어에서 비롯된 것으로 병의 원인을 밝히고자 현재까지 연구중이다.

지난 2011년 MBC '신비한 TV서프라이즈'에 소개되기도 했던 이 질병은 아직까지 의학적으로 증명된 내용이 없으며 정신적 피해망상일 가능성도 있다.

4. 급성구획증후군

급성구획증후군(Compartment syndrome)이란 팔과 다리 근육 부기로 근막이 팽팽하게 압력이 걸려 혈관과 신경을 압박하는 상태를 의미한다. 오래 방치했을 경우 신경에 괴사가 생겨 4~8시간 안에 수술을 해야 하는 병이다.

배우 문근영 씨는 지난 2월 오른쪽 팔에 갑작스러운 통증을 느낀 후 병원을 방문했다. 그는 급성구획증후군 진단을 받고 네 차례 수술을 했다.

해당 병의 원인은 다양하지만 주로 골절과 같은 외상으로 인해 발생하는 경우가 많은 것으로 알려졌다.

5. 나무인간 증후군

나무인간 증후군(피부형 인유두종바이러스)은 인유두종 바이러스(HPV)에 의해 발병하며 손과 발이 나무껍질처럼 변하는 병이다.

인도네시아 자카르타 인근 작은 마을에 살는 디디(DeDe)는 15살때 입은 상처로 인해 손과 발은 물론 온 몸의 피부가 나무 뿌리와 같이 딱딱하게 변하는 질병을 가졌다.

미국 메릴랜드 대학교 엔소니 가스파리 박사는 디디 증세를 인유두종 바이러스에 의한 피부 질환으로 그의 손, 발에 난 종양은 바이러스에 의한 사마귀 일종이라 진단했다.

지난 2007년 디스커버리 채널을 통해 전파를 탄 디디의 소식은 이후 화제가 됐으며 디디는 미국 의료진에 의해 적절한 치료를 받았다.

현재는 여러번의 수술을 통해 몸에 굳어버린 살들을 제거하고 상태가 많이 호전된 상태인 것으로 알려졌다.

복합부위 통증 증후군(CRPS)은 외상 후 특정 부위에 발생해 만성적으로 지속되는 신경병성 통증을 말한다.

명확한 발병기전은 밝혀지지 않았으나 통증을 억제하는 신경계에 이상이 생기는 게 원인으로 알려졌다.

인간이 느낄 수 있는 고통을 10단계로 나눌 때 CRPS의 통증 정도는 무려 9에서 10등급에 해당, 출산의 고통(7등급)보다 심한 통증을 유발한다고 전해진다.

배우 신동욱 씨는 지난 2010년 군 복무 중 복합부위 통증 증후군 진단을 받아 투병하다 최근 배우, 가수, 작가 등의 활동으로 복귀했다.

7. 조로증

조로증은 소인증의 일종으로 어린아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환이다. 몸이 작고 피부에 주름이 많으며 흰 털이 많이 자라 외관이나 행동이 노인 같아 보이는 특성이 있다.

신생아 400~800만 명 중 한 명 꼴로 발생하며 전 세계적으로는 매 순간 200~250명의 아이들이 조로증을 앓고 있는 것으로 보고되고 있다.

보통 태어날 때는 특이한 점을 보이지 않지만, 생후 일 년 이내에 발육 지체, 체지방 감소, 모발 손실, 피부 노화, 굳은 관절 등의 조로증 관련 특징이 나타난다. 이후 나이가 들수록 골반 탈골, 심장 질환 및 발작 등을 겪기도 하는데 대부분 이 때문에 평균 13세 정도에 사망한다고 알려졌다.

조로증의 원인은 LMNA(라민A) 유전자의 변이로 지목되고 있다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산하는데, 이 라민A 단백질에 결함이 생겨 세포의 핵이 불안정해지고 이른 노화과정이 진행되는 것이다.

8. 크론병

크론병은 만성염증성장질환의 일종으로 큰 고통이 따르는 것으로 알려졌다. 입에서 항문까지 소화관 전체에 걸쳐 어느 부위에서든지 발생할 수 있으며 궤양성 대장염과 달리 염증이 장의 모든 층을 침범해 병적인 변화가 분포하는 양상이 연속적이지 않고 드문드문 나타나는 경우가 많다.

크론병이 생기는 원인은 정확하게 알려져 있지 않지만 환경적, 유전적 요인과 함께 소화관 내에 정상적으로 존재하는 세균에 우리 몸이 과도한 면역반응을 일으켜 발병하는 것으로 추정된다.

설사, 복통, 식욕 감퇴, 미열이 가장 흔한 증상이다. 그 외로는 경화성 단괌염, 심장 결석 등 장 외의 증상도 비교적 자주 나타난다고 한다.

가수 윤종신 씨는 MBC '휴먼다큐-사람이 좋다'에서 자신이 앓고 있는 크론병을 언급했다. 그의 아내 전미라 씨는 "(윤종신이) 울면서 (크론병 투병) 얘기를 하더라"라며 "나도 안쓰러워서 같이 펑펑 울었다"고 과거를 회상했다.

이어 "괜찮다고 씩씩하게 이야기해줬다. 죽을 병도 아닌데 어떠냐고, 걱정하지 말라고 했다"며 "내가 좋은 기운을 많이 가진 사람이라고 했다. 앞으로 같이 가보자고 했다"고 말했다.

9. 코넬리아디란지증후군

코넬리아디란지증후군(CdLS)을 앓고 있는 한국인 김진우, 김민기 형제 사연이 2015년 CBS TV ‘수호천사 사랑의 달란트를 나눕시다’에 소개됐다.

코넬리아디란지증후군은 신생아 3만 명 중 한 명 꼴로 발생하는 희귀질환이다. 성장장애, 정신지체, 다모증, 골격과 외모의 이상 등이 나타난다. 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 추정되고 있다.

기도의 넓이가 정상 아이들의 반 정도 밖에 안 되기 때문에, 울거나 웃으면 기도가 좁아지면서 사망 위험성이 따른다.

밀알복지재단은 지난 6월 코넬리아디란지증후군을 가지고 태어난 5살 유리 양 사연을 전했다. 밀알복지재단은 현재 경제적으로 어려움을 겪고 있는 유리 양 가족을 위해 수술비, 치료비, 생계비를 지원하기 위한 모금 캠페인을 진행 중에 있다.

10. 뱀파이어 증후군

'뱀파이어 증후군'으로 불리는 이 병의 공식 명칭은 포르피린증이다. 적혈구 속의 붉은 색소인 헤모글로빈이 제대로 합성되지 않아 생기는 유전병의 하나다.

헤모글로빈은 전구물질인 포르피린으로부터 8개 단계를 거쳐 생성되는데, 이 중 어떤 단계에서 문제가 생기면 포르피린이 헤모글로빈으로 바뀌지 않고 신경 계통이나 간·피부 등에 과도하게 쌓인다.

이 병을 앓고 있는 환자들은 심한 빈혈을 호소해 별도의 혈액을 공급받아야 한다. 특히 햇빛이 피부에 닿으면 그 부위에 수포가 생기는 피부 병변이 일어나고, 잇몸 구조가 변해 이가 길어지는 사례도 있어 '뱀파이어 증후군'이라고 칭해졌다.

아직까지도 근본적인 치료법은 밝혀지지 않았지만, 조기 진단하면 비교적 정상적인 생활을 할 수 있다.

과거 MBC 'TV 특종 놀라운 세상'에 이 병을 앓고 있는 캄보디아의 한 소녀 모습이 공개됐다. 이 소녀는 모든 음식에 피를 찍어 먹지 않으면 음식 섭취를 하지 않아 충격을 주었다.

소녀는 닭의 피를 받아 한 그릇을 다 마시고 나서 "닭 피가 제일 맛있다"며 환하게 웃었다.