“아기 낳고 싶다” 다운증후군 앓는 정은혜 말에 친정 엄마 반응

다운증후군은 유전되는 걸까.

지난 11일 SBS '동상이몽 시즌2-너는 내 운명'에 특별한 부부가 출연했다.

그림 작가 정은혜(34) 씨와 그의 남편 조영남(42) 씨다. 정 씨는 드라마 '우리들의 블루스'에도 출연했던 유명 작가다. 정 씨와 조 씨는 지난 5월 결혼한 신혼부부다. 정 씨는 다운증후군, 조 씨는 지적장애를 앓고 있다. 정 씨는 드라마에서도 배우 한지민의 다운증후군 동생 역할을 맡으며 자신을 있는 그대로 보여줬다.

지난 방송분에서는 부부의 신혼 일상 뿐만 아니라 사적인 고민도 공개됐다. 바로 아이에 대한 것이다.

부부는 "아기를 낳고 싶다"라며 조심스레 고백했지만, 정 씨의 어머니를 비롯한 가족들은 난색을 표했다. '아이를 낳아 온전한 양육이 가능할지'에 대한 걱정 때문이다.

부부 스스로도 '장애가 유전되면 어떡하냐'는 우려를 직접 언급하기도 했다. 정 씨는 "오빠가 애를 낳자고 하는데, 아이가 좋다고 하는데.."라고 하자, 조 씨는 "아이가 만약 장애로 태어나면...장모님한테 다 떠맡길 순 없잖아요"라고 했다.

정 씨 아버지는 "장애를 가진 자식이 결혼했을 때 그 부모가, 장애아가 태어나면 어떡하나 걱정하는 건 봤어도 당사자가 직접 고민하는 건 처음 본다"라고 말했다.

정 씨 어머니는 "힘들 거란 걸 알고 있는 사위가 한편으론 기특하고 안쓰럽다"고 말했다.

이를 두고 시청자들 사이에서도 의견은 엇갈렸다. 아이를 갖고 싶은 건 자연스런 마음이라는 의견도 있지만, 현실적으로 봐야 한다며 자녀 양육은 어려울 거란 반응도 있었다.

다운증후군은 전 세계적으로 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나다. 의학적으로는 ‘21번 염색체가 하나 더 있는 상태(21번 삼염색체증)’를 의미한다. 보통 사람은 46개의 염색체(23쌍)를 갖고 있지만, 다운증후군 환자는 47개를 갖는다. 이로 인해 신체 발달과 인지 기능에 영향을 미친다.

다운증후군은 출생 시부터 얼굴형과 신체적 특징이 비교적 뚜렷하게 나타난다. 눈꼬리가 위로 올라간 형태, 편평한 코, 작은 귀, 손바닥 한가운데 깊은 주름(단일 주름) 등이 대표적이다. 발달 속도가 일반 아동보다 늦고, 지적장애가 동반될 수 있다. 심장 기형, 갑상선 질환, 면역 기능 저하 등 건강 문제를 함께 갖는 경우도 있다. 하지만 개인차가 크고, 교육과 재활 치료를 통해 사회생활과 직업 활동이 가능한 사례도 많다.

많은 사람들이 궁금해하는 부분이 ‘다운증후군이 유전되느냐’이다. 대부분의 다운증후군은 부모의 건강 상태와 무관하게 배아 형성 과정에서 발생하는 ‘돌발적 염색체 비분리’ 때문이다. 즉, 부모가 다운증후군이 아니더라도 아이가 다운증후군으로 태어날 수 있다. 그러나 일부(약 3~4%)는 ‘전위형 다운증후군’처럼 유전 요인이 관련될 수 있다.

그렇다면 다운증후군인 사람이 다른 발달장애인과 결혼하면 어떻게 될까? 의학적으로만 우선 살펴보면, 발달장애는 매우 다양한 원인과 범주를 가진다. 지적장애, 자폐 스펙트럼 장애, 뇌성마비 등 여러 유형이 있으며, 원인도 유전, 환경, 출산 전후 요인 등 복합적이다. 다운증후군 환자가 자녀를 가질 경우, 일반인보다 다운증후군 자녀를 낳을 확률이 높아진다.

특히 다운증후군 여성은 약 35~50% 확률로 다운증후군 자녀를 가질 수 있다는 보고가 있다. 여기에 배우자가 다른 유전적 발달장애 요인을 가지고 있다면, 자녀에게 발달 지연이나 기타 장애가 나타날 가능성이 높아진다. 하지만 이는 각 장애의 원인과 유전 양상에 따라 크게 다르므로, 결혼과 임신 전 반드시 유전 상담을 받는 것이 안전하다.

◆ 다운증후군과 지적장애, 어떻게 다를까?

두 개념 모두 발달장애 범주에 포함될 수 있지만, 정의와 원인은 분명히 다르다. 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 존재하는 ‘염색체 수 이상’에서 비롯되는 선천적 유전질환으로, 신체적 특징과 발달 지연이 함께 나타난다. 이 경우 거의 항상 지적장애가 동반되며, 장애의 정도는 개인마다 다르다. 반면 지적장애는 특정한 유전적 이상이 아니라, 다양한 원인(유전, 뇌손상, 임신·출산 시 손상, 환경적 요인 등)으로 인해 평균 이하의 지능과 일상생활 적응 능력 저하가 나타나는 상태를 말한다.

즉 다운증후군은 ‘지적장애를 유발할 수 있는 하나의 원인’이며, 모든 지적장애가 다운증후군 때문인 것은 아니다. 지적장애를 가진 사람 중에는 염색체 이상이 전혀 없는 경우도 많다. 또 지적장애의 원인과 정도는 매우 다양하기 때문에, 다운증후군과 달리 특정한 외형적 특징이 반드시 동반되는 것은 아니다.

다운증후군 환자 중 일부는 지적장애 외에도 언어 발달 지연, 학습 속도 저하, 특정 건강 문제(심장 기형, 시각·청각 문제 등)를 함께 가질 수 있다. 반면 지적장애인은 이러한 의학적 동반 질환 없이 인지·적응 기능에만 제한이 있는 경우도 있다. 따라서 진단과 지원 방법 역시 다르게 접근해야 한다.

의학과 복지 제도의 발전으로 다운증후군 환자와 지적장애인의 삶의 질은 과거보다 크게 향상됐다. 그러나 각 장애 특성에 맞춘 교육, 직업 훈련, 사회참여 기회 확대가 여전히 중요하다. 특히 다운증후군의 경우 조기 재활과 건강관리, 지적장애의 경우 원인별 맞춤형 지원이 장기적인 자립에 큰 영향을 미친다.