얼굴 변하고 뼈 휘는데… 방치했던 희귀병, 이제야 멈출 수 있다

식품의약품안전처가 희귀질환인 알파-만노사이드축적증 환자의 증상 완화를 돕는 수입 희귀의약품 '람제데주10밀리그램(성분명 벨마나제알파)'을 1월 12일자로 국내에서 최초 허가했다.

이번에 식약처의 문턱을 넘은 람제데주10밀리그램은 유전자재조합 기술을 활용해 개발된 알파-만노사이드분해효소 제제다. 이 약물은 체내 효소 결핍으로 고통받는 알파-만노사이드축적증 환자들에게 부족한 효소를 외부에서 직접 보충해 주는 역할을 수행한다. 약물이 환자의 체내에 투여되면 장기 내부에 과도하게 쌓여있던 만노스 포함 올리고당의 양을 감소시키게 되며, 이를 통해 중추신경계 증상을 제외한 신체 전반의 증상을 완화하는 효과를 나타낸다.

알파-만노사이드축적증은 세포 내 소기관인 리소좀 내부에 존재해야 할 알파-만노사이드분해효소가 선천적으로 결핍되면서 발생하는 대사 질환이다. 인체 내에서 만노스가 포함된 올리고당이 정상적으로 분해되지 못하고 세포 내에 지속적으로 축적되는 것이 병의 근본적인 원인이다. 분해되지 못한 물질들이 체내에 쌓이게 되면 환자에게는 다양한 신체적 이상 징후가 나타난다. 대표적으로 얼굴 생김새가 변하거나 뼈의 구조적 이상이 발생하는 골격계 문제가 관찰되며, 전신적인 면역 기능이 저하되는 면역결핍 증상 등이 동반되어 환자의 삶을 위협한다.

그동안 국내 의료 현장에는 알파-만노사이드축적증을 앓고 있는 환자들을 근본적으로 치료할 수 있는 허가된 의약품이 전무한 실정이었다. 적절한 치료제가 없어 증상 관리에 어려움을 겪어왔던 환자들에게 이번 람제데주10밀리그램의 수입 품목 허가는 새로운 치료의 길을 열어주는 계기가 될 전망이다. 식약처는 이번 허가 조치가 치료 사각지대에 놓여 있던 해당 질환 환자들에게 실질적인 치료 기회를 제공하는 것은 물론, 환자들의 전반적인 삶의 질을 개선하는 데에도 기여할 것으로 내다봤다.

식약처는 이번 희귀의약품 허가를 기점으로 규제과학에 기반한 전문적인 심사와 허가 절차를 지속해 나갈 계획이다. 희귀질환으로 고통받는 환자들에게 안전하고 효과적인 새로운 치료제가 신속하게 공급될 수 있도록 행정 역량을 집중하겠다는 입장이다. 이를 통해 치료제 부족으로 인한 환자들의 어려움을 해소하고 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 예정이다. 한편 이번 허가 심사는 식품의약품안전평가원 신속심사과에서 담당했으며, 허가 총괄은 바이오생 약국 바이오의약품 허가과, 품질 및 위해성 관리는 바이오의약품 품질관리과에서 각각 수행했다.